בדיקה גנומית – מידע

פרש-קונספט-ביטוחים-לוגו

בדיקה גנומית – המילה האחרונה ברפואה מותאמת אישית לחולי סרטן

ד"ר אודי פרישמן |

בדיקה גנומית – המילה האחרונה ברפואה מותאמת אישית לחולי סרטן

ד"ר אודי פרישמן |

אודי פרישמן

בשנים הקרובות נראה מהפכה אמיתית בתחום ביטוחי הבריאות הפרטיים, כאשר מימון של טכנולוגיות רפואיות מתקדמות יהפוך להיות חוד החנית של ביטוחים אילו. אחד החידושים החשובים הוא השימוש בבדיקה גנומית לחולי סרטן.

אין צל של ספק שהביטוח העדיף למבוטח הוא הביטוח הקבוצתי: הוא גמיש יותר, הוא מתעדכן מהר יותר, מתאים עצמו לקצב המהיר של התפתחות הרפואה בארץ ובעולם, ההצטרפות אליו נעשית ללא הצהרת בריאות, הוא זול יותר וכושר המיקוח מול חברות הביטוח כקבוצה, גדול יותר לעומת האדם הבודד.

אחת התובנות החשובות של השנים האחרונות היא כי סרטן מתפתח בעקבות שינויים (מוטציות) בחומר הגנטי של הרקמה, שינויים בדנ״א שגורמים לתאים מסוימים להתחלק ללא בקרה. היום אנחנו יודעים שאופי הסרטן, הפרוגנוזה וסוג הטיפול פחות תלויים במיקומו בגוף ויותר תלויים במבנה הגנטי של התא הסרטני.

בדיקה גנומיתתובנות אלה הביאו לפיתוחם של טיפולים מותאמים אישית וממוקדי מטרה, המכוונים כנגד הגורמים שמאפשרים לגידול להתפתח או להתחמק ממערכת החיסון.

טיפולים אלו עשויים לשפר את יעילות הטיפול ולמזער את תופעות הלוואי. 

תבנית החשיבה החדשה הזו בטיפול במחלת הסרטן, תופסת תאוצה בכל העולם ואף החלה להיטמע בהנחיות הטיפוליות המקובלות(כגון הנחיות National Comprehensive Cancer Network ;NCCN).

מעבר למיקום הגידול בגוף, שמשפיע על בחירת הטיפול, הפרופיל הגנומי של הגידול יכול לתרום מידע נוסף ולסייע בבחירת טיפול מדויק יותר עבור מטופלים. טיפולים המבוססים על אבחון מולקולרי של הגידול מראים תוצאות מבטיחות, גם בסוגי סרטן שבעבר נחשבו לקשים לטיפול.

כדי לאתר ולמפות את כל סוגי המוטציות בגנים הרלוונטיים להתפתחות הסרטן, יש צורך בבדיקה גנומית מקיפה שמבוססת על ריצוף גנומי מהדור החדש(Next Generation Sequencing).

יש צורך למפות את סוגי הגידולים השונים מיפוי גנטי ולאחר מכן להתאים לכל סוג מוטציה את הטיפול התרופתי היעיל ביותר עבורו. אחת החברות המובילות בנושא המיפוי הגנטי של גידולים היא חברת ROCHE.

החברה פתחה בדיקה גנטית הנקראת FoundationOne שבעזרתה ניתן לאתר למעלה מ 300 סוגים שונים של מוטציות ולהתאים לכל אחת מהן את הטיפול האופטימלי. 

בדיקה גנומיתגם משרד הבריאות הישראלי הכיר בצורך לביצוע אפיון מולקולרי רחב ולאחרונה (2020) הוכנסה גם בדיקת FoundationOne CDx לסל שירותי הבריאות הממלכתי עבור חולי סרטן ריאה מסוג NSCLC (חשוב לציין שעבור חולים אלו מרבית הטיפולים מכווני המטרה כבר נכללים בסל שירותי הבריאות הממלכתי). 

עם זאת, הצורך בביצוע אפיון מולקולרי רחב קיים כאמור גם בגידולים רבים אחרים, שעבורם הנגשת הבדיקה האונקו-גנטית באמצעות סל שירותי הבריאות הממלכתי, מצומצמת ו/או אינה קיימת.

לאור כל זאת קיימת חשיבות גבוהה למציאת פתרונות למימון עבור הנגשת הבדיקה לאפיון פרופיל מולקולרי רחב וכן עבור התרופות שעשויות להימצא מתאימות במסגרת הבדיקה. פתרון שקיים בפוליסות הבריאות האיכותיות שיש בשוק.

הבדיקות הגנומיות מבוצעות כיום על רקמת גידול שנלקחת במהלך הניתוח או הביופסיה נשלחת למעבדה ועליה ניתנת התשובה. לאחרונה פתחה חברת ROCHE בדיקה נוספת המאפשרת לבצע את האפיון הגנטי מתוך בדיקת דם שנלקחת מהחולה. בדיקה מקדמת וחשובה שיש לוודא שקיים עבורה כיסוי בפוליסת הבריאות של המבוטחים.